1
|
球脊髄性筋萎縮症
|
2
|
筋萎縮性側索硬化症
|
3
|
脊髄性筋萎縮症
|
4
|
原発性側索硬化症
|
5
|
進行性核上性麻痺
|
6
|
パーキンソン病
|
7
|
大脳皮質基底核変性症
|
8
|
ハンチントン病
|
9
|
神経有棘赤血球症
|
10
|
シャルコー・マリー・トゥース病
|
11
|
重症筋無力症
|
12
|
先天性筋無力症候群
|
13
|
多発性硬化症/視神経脊髄炎
|
14
|
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
|
15
|
封入体筋炎
|
16
|
クロウ・深瀬症候群
|
17
|
多系統萎縮症
|
18
|
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
|
19
|
ライソゾーム病
|
20
|
副腎白質ジストロフィー
|
21
|
ミトコンドリア病
|
22
|
もやもや病
|
23
|
プリオン病
|
24
|
亜急性硬化性全脳炎
|
25
|
進行性多巣性白質脳症
|
26
|
HTLV-1関連脊髄症
|
27
|
特発性基底核石灰化症
|
28
|
全身性アミロイドーシス
|
29
|
ウルリッヒ病
|
30
|
遠位型ミオパチー
|
31
|
ベスレムミオパチー
|
32
|
自己貪食空胞性ミオパチー
|
33
|
シュワルツ・ヤンペル症候群
|
34
|
神経線維腫症
|
35
|
天疱瘡
|
36
|
表皮水疱症
|
37
|
膿疱性乾癬(汎発型)
|
38
|
スティーヴンス・ジョンソン症候群
|
39
|
中毒性表皮壊死症
|
40
|
高安動脈炎
|
41
|
巨細胞性動脈炎
|
42
|
結節性多発動脈炎
|
43
|
顕微鏡的多発血管炎
|
44
|
多発血管炎性肉芽腫症
|
45
|
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
|
46
|
悪性関節リウマチ
|
47
|
バージャー病
|
48
|
原発性抗リン脂質抗体症候群
|
49
|
全身性エリテマトーデス
|
50
|
皮膚筋炎/多発性筋炎
|
51
|
全身性強皮症
|
52
|
混合性結合組織病
|
53
|
シェーグレン症候群
|
54
|
成人スチル病
|
55
|
再発性多発軟骨炎
|
56
|
ベーチェット病
|
57
|
特発性拡張型心筋症
|
58
|
肥大型心筋症
|
59
|
拘束型心筋症
|
60
|
再生不良性貧血
|
61
|
自己免疫性溶血性貧血
|
62
|
発作性夜間ヘモグロビン尿症
|
63
|
特発性血小板減少性紫斑病
|
64
|
血栓性血小板減少性紫斑病
|
65
|
原発性免疫不全症候群
|
66
|
IgA 腎症
|
67
|
多発性嚢胞腎
|
68
|
黄色靱帯骨化症
|
69
|
後縦靱帯骨化症
|
70
|
広範脊柱管狭窄症
|
71
|
特発性大腿骨頭壊死症
|
72
|
下垂体性ADH分泌異常症
|
73
|
下垂体性TSH分泌亢進症
|
74
|
下垂体性PRL分泌亢進症
|
75
|
クッシング病
|
76
|
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
|
77
|
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
|
78
|
下垂体前葉機能低下症
|
79
|
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
|
80
|
甲状腺ホルモン不応症
|
81
|
先天性副腎皮質酵素欠損症
|
82
|
先天性副腎低形成症
|
83
|
アジソン病
|
84
|
サルコイドーシス
|
85
|
特発性間質性肺炎
|
86
|
肺動脈性肺高血圧症
|
87
|
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
|
88
|
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
|
89
|
リンパ脈管筋腫症
|
90
|
網膜色素変性症
|
91
|
バッド・キアリ症候群
|
92
|
特発性門脈圧亢進症
|
93
|
原発性胆汁性肝硬変
|
94
|
原発性硬化性胆管炎
|
95
|
自己免疫性肝炎
|
96
|
クローン病
|
97
|
潰瘍性大腸炎
|
98
|
好酸球性消化管疾患
|
99
|
慢性特発性偽性腸閉塞症
|
100
|
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
|
101
|
腸管神経節細胞僅少症
|
102
|
ルビンシュタイン・テイビ症候群
|
103
|
CFC症候群
|
104
|
コステロ症候群
|
105
|
チャージ症候群
|
106
|
クリオピリン関連周期熱症候群
|
107
|
全身型若年性特発性関節炎
|
108
|
TNF受容体関連周期性症候群
|
109
|
非典型溶血性尿毒症症候群
|
110
|
ブラウ症候群
|
111
|
先天性ミオパチー
|
112
|
マリネスコ・シェーグレン症候群
|
113
|
筋ジストロフィー
|
114
|
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
|
115
|
遺伝性周期性四肢麻痺
|
116
|
アトピー性脊髄炎
|
117
|
脊髄空洞症
|
118
|
脊髄髄膜瘤
|
119
|
アイザックス症候群
|
120
|
遺伝性ジストニア
|
121
|
神経フェリチン症
|
122
|
脳表ヘモジデリン沈着症
|
123
|
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
|
124
|
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
|
125
|
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
|
126
|
ペリー症候群
|
127
|
前頭側頭葉変性症
|
128
|
ビッカースタッフ脳幹脳炎
|
129
|
痙攣重積型(二相性)急性脳症
|
130
|
先天性無痛無汗症
|
131
|
アレキサンダー病
|
132
|
先天性核上性球麻痺
|
133
|
メビウス症候群
|
134
|
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
|
135
|
アイカルディ症候群
|
136
|
片側巨脳症
|
137
|
限局性皮質異形成
|
138
|
神経細胞移動異常症
|
139
|
先天性大脳白質形成不全症
|
140
|
ドラベ症候群
|
141
|
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
|
142
|
ミオクロニー欠神てんかん
|
143
|
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
|
144
|
レノックス・ガストー症候群
|
145
|
ウエスト症候群
|
146
|
大田原症候群
|
147
|
早期ミオクロニー脳症
|
148
|
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
|
149
|
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
|
150
|
環状20番染色体症候群
|
151
|
ラスムッセン脳炎
|
152
|
PCDH19関連症候群
|
153
|
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
|
154
|
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
|
155
|
ランドウ・クレフナー症候群
|
156
|
レット症候群
|
157
|
スタージ・ウェーバー症候群
|
158
|
結節性硬化症
|
159
|
色素性乾皮症
|
160
|
先天性魚鱗癬
|
161
|
家族性良性慢性天疱瘡
|
162
|
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
|
163
|
特発性後天性全身性無汗症
|
164
|
眼皮膚白皮症
|
165
|
肥厚性皮膚骨膜症
|
166
|
弾性線維性仮性黄色腫
|
167
|
マルファン症候群
|
168
|
エーラス・ダンロス症候群
|
169
|
メンケス病
|
170
|
オクシピタル・ホーン症候群
|
171
|
ウィルソン病
|
172
|
低ホスファターゼ症
|
173
|
VATER症候群
|
174
|
那須・ハコラ病
|
175
|
ウィーバー症候群
|
176
|
コフィン・ローリー症候群
|
177
|
有馬症候群
|
178
|
モワット・ウィルソン症候群
|
179
|
ウィリアムズ症候群
|
180
|
ATR−X症候群
|
181
|
クルーゾン症候群
|
182
|
アペール症候群
|
183
|
ファイファー症候群
|
184
|
アントレー・ビクスラー症候群
|
185
|
コフィン・シリス症候群
|
186
|
ロスムンド・トムソン症候群
|
187
|
歌舞伎症候群
|
188
|
多脾症候群
|
189
|
無脾症候群
|
190
|
鰓耳腎症候群
|
191
|
ウェルナー症候群
|
192
|
コケイン症候群
|
193
|
プラダー・ウィリ症候群
|
194
|
ソトス症候群
|
195
|
ヌーナン症候群
|
196
|
ヤング・シンプソン症候群
|
197
|
1p36欠失症候群
|
198
|
4p欠失症候群
|
199
|
5p欠失症候群
|
200
|
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
|
201
|
アンジェルマン症候群
|
202
|
スミス・マギニス症候群
|
203
|
22q11.2欠失症候群
|
204
|
エマヌエル症候群
|
205
|
脆弱X症候群関連疾患
|
206
|
脆弱X症候群
|
207
|
総動脈幹遺残症
|
208
|
修正大血管転位症
|
209
|
完全大血管転位症
|
210
|
単心室症
|
211
|
左心低形成症候群
|
212
|
三尖弁閉鎖症
|
213
|
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
|
214
|
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
|
215
|
ファロー四徴症
|
216
|
両大血管右室起始症
|
217
|
エプスタイン病
|
218
|
アルポート症候群
|
219
|
ギャロウェイ・モワト症候群
|
220
|
急速進行性糸球体腎炎
|
221
|
抗糸球体基底膜腎炎
|
222
|
一次性ネフローゼ症候群
|
223
|
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
|
224
|
紫斑病性腎炎
|
225
|
先天性腎性尿崩症
|
226
|
間質性膀胱炎(ハンナ型)
|
227
|
オスラー病
|
228
|
閉塞性細気管支炎
|
229
|
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
|
230
|
肺胞低換気症候群
|
231
|
α1−アンチトリプシン欠乏症
|
232
|
カーニー複合
|
233
|
ウォルフラム症候群
|
234
|
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
|
235
|
副甲状腺機能低下症
|
236
|
偽性副甲状腺機能低下症
|
237
|
副腎皮質刺激ホルモン不応症
|
238
|
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
|
239
|
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
|
240
|
フェニルケトン尿症
|
241
|
高チロシン血症1型
|
242
|
高チロシン血症2型
|
243
|
高チロシン血症3型
|
244
|
メープルシロップ尿症
|
245
|
プロピオン酸血症
|
246
|
メチルマロン酸血症
|
247
|
イソ吉草酸血症
|
248
|
グルコーストランスポーター1欠損症
|
249
|
グルタル酸血症1型
|
250
|
グルタル酸血症2型
|
251
|
尿素サイクル異常症
|
252
|
リジン尿性蛋白不耐症
|
253
|
先天性葉酸吸収不全
|
254
|
ポルフィリン症
|
255
|
複合カルボキシラーゼ欠損症
|
256
|
筋型糖原病
|
257
|
肝型糖原病
|
258
|
ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
|
259
|
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
|
260
|
シトステロール血症
|
261
|
タンジール病
|
262
|
原発性高カイロミクロン血症
|
263
|
脳腱黄色腫症
|
264
|
無βリポタンパク血症
|
265
|
脂肪萎縮症
|
266
|
家族性地中海熱
|
267
|
高IgD症候群
|
268
|
中條・西村症候群
|
269
|
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
|
270
|
慢性再発性多発性骨髄炎
|
271
|
強直性脊椎炎
|
272
|
進行性骨化性線維異形成症
|
273
|
肋骨異常を伴う先天性側弯症
|
274
|
骨形成不全症
|
275
|
タナトフォリック骨異形成症
|
276
|
軟骨無形成症
|
277
|
リンパ管腫症/ゴーハム病
|
278
|
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
|
279
|
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
|
280
|
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
|
281
|
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
|
282
|
先天性赤血球形成異常性貧血
|
283
|
後天性赤芽球癆
|
284
|
ダイアモンド・ブラックファン貧血
|
285
|
ファンコニ貧血
|
286
|
遺伝性鉄芽球性貧血
|
287
|
エプスタイン症候群
|
288
|
自己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症
|
289
|
クロンカイト・カナダ症候群
|
290
|
非特異性多発性小腸潰瘍症
|
291
|
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
|
292
|
総排泄腔外反症
|
293
|
総排泄腔遺残
|
294
|
先天性横隔膜ヘルニア
|
295
|
乳幼児肝巨大血管腫
|
296
|
胆道閉鎖症
|
297
|
アラジール症候群
|
298
|
遺伝性膵炎
|
299
|
嚢胞性線維症
|
300
|
IgG4関連疾患
|
301
|
黄斑ジストロフィー
|
302
|
レーベル遺伝性視神経症
|
303
|
アッシャー症候群
|
304
|
若年発症型両側性感音難聴
|
305
|
遅発性内リンパ水腫
|
306
|
好酸球性副鼻腔炎
|
307
|
カナバン病
|
308
|
進行性白質脳症
|
309
|
進行性ミオクローヌスてんかん
|
310
|
先天異常症候群
|
311
|
先天性三尖弁狭窄症
|
312
|
先天性僧帽弁狭窄症
|
313
|
先天性肺静脈狭窄症
|
314
|
左肺動脈右肺動脈起始症
|
315
|
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
|
316
|
カルニチン回路異常症
|
317
|
三頭酵素欠損症
|
318
|
シトリン欠損症
|
319
|
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
|
320
|
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
|
321
|
非ケトーシス型高グリシン血症
|
322
|
β―ケトチオラーゼ欠損症
|
323
|
芳香族L−アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
|
324
|
メチルグルタコン酸尿症
|
325
|
遺伝性自己炎症疾患
|
326
|
大理石骨病
|
327
|
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
|
328
|
前眼部形成異常
|
329
|
無虹彩症
|
330
|
先天性気管狭窄症
|
331
|
特発性多中心性キャスルマン病
|
332
|
膠様滴状角膜ジストロフィー
|
333
|
ハッチンソン・ギルフォード症候群
|
334
|
脳クレアチン欠乏症候群
|
335
|
ネフロン癆
|
336
|
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)
|
337
|
ホモシスチン尿症
|
338
|
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
|