問題点

ゴーシェ病には色々な問題があります。ここであげた問題点だけでなく、
ゴーシェ病と診断された人はそれぞれ問題を抱えています。

ゴーシェ病はあまり知られていない
ゴーシェ病は、現在日本国内で確認されているだけでも１００人ほどです。世界中では推定5000人と言われています。ゴーシェ病は希少疾患のため、専門的知識をお持ちの先生は少ないと思われます。今現在、ゴーシェ病と診断されずに苦しんでいる方がいらっしゃるかもしれません。特に日本でのゴーシェ病は乳幼児の発症が多く、重篤な場合があります。小児科の方では比較的認知度は高いのですが、小児の病気と思われていただけに内科等では特に認知度が低いようにおもいます。ゴーシェ病は進行性の病気です。症状を悪化させないためにも早期発見と早期治療が必要です。気になる方は専門医に相談しましょう。脾臓摘出の可能性成人期の発症は、比較的慢性といわれていますが、ゴーシェ病と診断がつく前に、脾臓などを摘出してしまう可能性があります。脾摘が行なわれれば、多臓器や骨への蓄積が早まってしまいますので、注意が必要だという事です。今ゴーシェ病で行われている酵素補充療法は比較的脾臓や肝臓への効果は早く現れるといわれていますのでその判断は慎重に行うべきだと思います。。
セレザイムは２週間に１度の点滴投与です。
ゴーシェ病で今現在有効性と安全性が確認されている「セレザイム」ですが、この投与は２週間に１度の点滴を一生続けて行かなければなりません。酵素補充療法の効果はすぐに現れるかもしれません。ですが､少し良くなったからといって治療を怠ったりしないでくださいね。体の中に足りないものを補っているのです、人間の体に栄養が必要なように､あなたの体には酵素が必要なのですから。皆さんそれぞれのお仕事や学校、家庭があり、点滴へ通う事もかなりの苦痛になると思いますが、積極的に治療を続けましょう。
油断大敵！！骨症状
ゴーシェ病は、専門医師の間では骨の病気とも言われているそうです。骨に蓄積されればかなりの痛みを伴い、場合によっては、骨壊死や骨クリーゼになります。自覚症状が無いからといって安心してはいけません。骨に対しての酵素補充療法の効果が出るには、時間がかかると言われており、骨症状が発生する前の治療が効果的だといわれています。ちょっと雑談！　２００２年９月４日　　　　　written by KAYOKO なんてえらそうな事を書いているこの私ですが、自分の骨症状には目をつぶっていたのでした。以前より左大腿骨に痛みを感じながらも、人と言うのは不思議ですね。自分の事になると主治医に言わないのです。私の場合激痛ではなかったと思うのですが、自分の事だと我慢してしまうところがあります。逆にいえば骨症状だと認識したくなかったのかも知れません。しかし、ゴーシェ病の事を色々調べるうち、どうしても足の痛みの原因を知りたくなりました。そこで主治医に相談してみたところ、整形外科への受診を進められました。そしてレントゲン、MRIと検査を重ねたところ、驚愕の真実が待っていました。左大腿骨の膝上辺りに、ごっそり穴があいている所があったのです。MRI写真上の穴とは、そこにゴーシェ細胞がたまっている事を示しています。専門医に見ていただいたところ、以前に閉塞を起こしていた可能性があるんじゃないかと言う事でした。この結果には自分自身本当に驚きました。もう一つ驚く事は以前にもMRIを撮ったことがあるのですが、その時は何の以上もありませんでした。その時に異常がなかったのではなく、MRIに映し出されなかっただけなのです。色々と撮影方法があるようです。皆さん本当に骨症状には注意してくださいねっ。検査もまめに受けましょうねっ。私もきちんとセレザイムの投与を続けながら、カルシウムなどの多く含まれたバランスの良い食事を心がけなければと思っている今日この頃です。