生まれつき遺伝子のある部分に傷があるために、血液中のグルコセレブロシダーゼという酵素の働きが低下します。そのために本来分解されるはずの、糖脂質(グルコセレブロシド)が分解されずに、体の中にどんどん蓄積していきます。これがゴーシェ病の原因です。