ゴーシェ病の原因
生まれつき遺伝子のある部分に傷があるために、血液中のグルコセレブロシダーゼという酵素の働きが低下します。そのために本来分解されるはずの、糖脂質(グルコセレブロシド)が分解されずに、体の中にどんどん蓄積していきます。これがゴーシェ病の原因です。
ゴーシェ病のタイプ  
ゴーシェ病では個人差が激しく、タイプやその症状は様々です。一般的なところを表にしてみました。
I型(慢性非神経型) 幼児から成人にわたり慢性的に経過します。
比較的軽症な場合が多く、神経症状はありません。
II型(急性神経型) 乳児期に発症し、重篤な神経症状をひきおこすことがあります。
III型(亜急性神経型) 乳幼児期から徐々に発症し、神経症状も伴いますが、比較的II型よりゆっくり進行します。
上記のようなタイプに分けられていますが、その診断を確定するのは、難しいとされています。