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ー血液検査についてー

性染色体検査

◇　性染色体異常疾患　◇

	性染色体について

	※先天性疾患などの素因について、病的以外の素因については、人種素因、年齢素因、性別素因があります。これらの素因は、非病的に獲得された素因ですので問題はありません。※先天性疾患などの素因について、病的以外の素因については、人種素因、年齢素因、性別素因があります。これらの素因は、非病的に獲得された素因ですので問題はありません。うち２２対（４４本）は常染色体と呼ばれ、男女に共通ですが、残りの一対は性染色体で男性はXY、女性はXXです。個体は母体で精子と卵子が合体（受精）したときにはじまります。精子と卵子は、それぞれ２３本の染色体構成で、卵子はX染色体を一つ、精子はXかYかどちらか一つをもつ二種類になり、どちらかの精子が受精するかによって性別が決まります。Y染色体はX染色体に比べてはるかに小さく、形も異なるが、減数分裂のときにX染色体とY染色体は対合するので相同染色体であるといえます。子供は、以上のように父と母から同じ数の染色体を受け継ぎ、両方の形質を兼ね備えた個体として誕生します。

	性染色体過剰異常・・・クラインフェルター症候群	参考資料

	クラインフェルター症候群（Klinefelter） ○男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）。発生率は500～1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。外性器・内性器は通常の男性形である。主な症状は、女性化乳房(現れない事が多い)又は二次性徴の欠如(成人しても少年や児童的、華奢な体格、声変わりが起きないなど)、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ない為、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合が多い。アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。 ○ Klinefelter症候群のX染色体は父母から一本ずつ由来。母親の年齢が高い傾向がある。実際は、K症候群の６０％は診断が付いていない。遺伝学的な情報の取り扱いには慎重さが要求される。47，XXYではTESEで結構、DisomyのSpermが多い。

	性染色体過剰異常・・・スーパー女性、

	スーパー女性女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体が過剰である（XXX、XXXX、XXXXXなど）。XXXの場合は「XXX症候群」や「Xトリソミー」や「トリプルX」と呼ばれ、XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」と呼ばれる。一生を通じて気づかれない場合もあるが、肥満、より女性的な性格、知能の低下、性器の成長不全などが現れる場合もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。

	性染色体過剰異常・・・スーパー男性	参考資料

	スーパー男性男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、Y染色体が過剰である（XYY、XYYYなど）。染色体数に応じてXYY症候群などとも呼ばれる。一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。性器異常や腎臓異常の報告もあるが、XYY症候群との関係は証明されていない。過剰なY染色体が多いほど障害の傾向は強い。

	性染色体モノソミー・・・ターナー症候群

	X染色体にはヒトの生命に欠かせない遺伝子が入っているので、Y染色体のモノソミーは存在せず、性染色体モノソミーはターナー症候群しか存在しない。女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち1本が完全または部分的に欠失している（X、XO）。新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの襞（翼状頸）、先天性心疾患、不妊、第二次性徴の欠如などがある。知的障害はない。10%に大動脈縮窄症を合併する事が知られている。子宮の未発達などの性未熟症に対してはカウフマン療法を行う。低身長に対しては、成長ホルモン補充療法の適応となる。

	46XXmale(性染色体異常)

	陰嚢の大きさや睾丸の位置など健常者と変わらない場合と小学生程度のサイズに分かれます。睾丸の硬度は最も軟らかいタイプです。Ｘ染色体の末端とＹ染色体の末端が異なった２本の染色体に切断が起き，互いの切断片を交換して再結合する相互転座をおこしたもの

	性常染色体del異常・・・・・Y染色体性無精子症(性染色体異常)	参考資料

	精子異常の原因の一部がＹ染色体上の特定部分の欠損によることが判明しました。この遺伝子異常をAZF(Azospermic-factor)と呼びますが無精子症患者の無精子症の１５％に、乏精子症の５％にAZFを認めることが知られています。このAZFが無精子症だけでなく高度乏精子症にも認めることが明らかになってきました。このことは顕微授精などなどの治療法で妊娠に至った場合、できた子が男の子だと、このAZFを引き継ぎ、同様の精子異常を起こす可能性を残すことになります。そのほかにも染色体異常と精子異常が関連する場合があるので、精子が極めて不良な場合には遺伝的検索を行う必要があります。染色体検査、AZFスクリーニング検査は血液検査によって行うことができます。

	精子卵子受精

	○卵の質について１）卵丘の形状、卵巣の質的問題２）紡錘体の位置、有無３）卵細胞の細胞質の正常化４）第一極体の形状も卵の性質と関係する。５）OCCCの形から、卵母細胞- 放線冠- 卵丘複合体などが分かる。 OCCCの卵周囲のHalloからも卵の状況が分かる。ヒアルロン酸からつくられる。HalloはLHサージ後に出来る。Cｆ：放線冠細胞(卵母細胞層第1層) ６）卵巣内血流の改善 PI (子宮動脈)測定法。カラードップラーで血流を測定する。

	高齢妊娠は染色体異常の惹起と流産を起こしやすい。不妊エリアにおいては、自然妊娠エリアの流産率は15組に一回程度なのに対して体外受精やICSIでは四組に一回の頻度で発生し、習慣性流産の検査では異常がなく、流産する場合は粗染色体の係わりが強い。(日本ハリセンターの外来統計より) 染色体異常の起きるケースで卵子の25％が染色体異常、精子の15％以上が染色体異常、受精卵の半数弱は染色体異常を発生する。胚移植→受精後～妊娠10週以内で25％の頻度で流産するケースが発生します。その中に何パーセントの染色体異常が含まれているかは統計が出ません。 (概略的統計では、流産物の分析で6割は染色体異常。その半分はTrisomy（16Trisomyが最も多い）、次いで４５、X、3倍体、4倍体。微細や小さい染色体異常ほど母体の年齢とリンクし２１Trisomyの７0％以上は淘汰される(生命体になれない)。殆どはDownとTurnerのみが生存して生まれる。)