要約（英語）やっと入手することができました。原題は次のようになっています。
Naruya Saitou and Fumi-ichiro Yamamoto, Evolution of Primate ABO Blood Group Genes and Their Homologous Genes, Molecular Biology and Evolution, 14(4):399-411, 1997.
分子生物学による分析で、次のようなことが明らかになりました。
原文を読むには、ここをクリック！
| なお、従来の説（ムーラントら）では、Ｏ型→Ａ型→Ｂ型→ＡＢ型の順に進化したとされていました。 ちなみに、イエス・キリストの聖布からはＡＢ型の血液が検出されたそうですが、そのころ（２千年前）はＡＢ型は存在しないはずだということで、ず〜っと論争になっていたようです。はたして、分子生物学はこの論争にピリオドを打つことになるのでしょうか？ |
要約（英語）There are three common alleles (A, B, and O) at the human ABO blood group locus. We compared nucleotide sequences of these alleles, and relatively large numbers of nucleotide differences were found among them. These differences correspond to the divergence time of at least a few million years, which is unusually large for a human allelic divergence under neutral evolution. We constructed phylogenetic networks of human and nonhuman primate ABO alleles, and at least three independent appearances of B alleles from the ancestral A form were observed. These results suggest that some kind of balancing selection may have been operating at the ABO locus. We also constructed phylogenetic trees of ABO and their evolutionarily related a-1, 3-galactosyltransferase genes, and the divergence time between these two gene families was estimated to be roughly 400 MYA.
日本語による解説日本語での要約は、次の論文、あるいは斉藤さんの著書で読むことが可能です。
斉藤成也 (1997) 遺伝子の進化とは 〜ＡＢＯ式血液型を中心に〜
BIO Clinica 12(11), pp. 830-834.
斉藤成也 (1998) ABO式血液型遺伝子の系統ネットワーク間解析
遺伝 52(3), pp. 9-10.
これらの中では、圧倒的に最初の英語の論文がオススメです。面白いので一気に全部読んでしまいました。時間はかかったのですが…。
また、日本語では、BIO Clinicaの方がオススメです。しかし、これらの２つよりは、斉藤さんの著書の『遺伝子は３５億年の夢を見る』（大和書房）がより詳しいです。興味がある方は、ぜひ全部ゲットしましょう！
ここでは、『遺伝子は３５億年の夢を見る』から引用しておきます（９６〜１０１ページ）。
ＡＢＯ式血液型を遺伝子から見る ヒトの祖先はＡ型だった
血液型といえば一般にはＡＢＯ式を指すほど、この血液型はよく知られているし、最初に発見された血液型でもある。ＡＢＯ式血液型の遺伝がメンデルの遺伝法則にしたがうことは、１９００年にカール・ラントシュタイナーによってこの血液型が発見されてから、２０年ほどたってようやく解明された。 すなわち、１個の遺伝子座の上に乗っている対立遺伝子によってこの血液型が決まっているのである。 ＡＢＯ式血液型の対立遺伝子には主にＡ・Ｂ・Ｏの３種類があり、ＡとＢは互いに優性、ＯはＡ・Ｂに対して劣性である。Ａ対立遺伝子を持つ人は、からだの中の多数の細胞表面に特有の糖鎖（Ａ型物質） を持ち、Ｂ対立遺伝子を持つ人はそれと少し異なるＢ型物質を持っている。一方、Ｏ型の人（Ｏ対立遺伝子を２個待つホモ接合型）はＡ・Ｂ型物質の糖鎖より少し短いＨ型物質を持っている。これらのことから、ＡＢＯ式血液型遺伝子はＨ型物質の糖鎖に糖をくっつける「糖転移酵素」の遺伝子だと考えられていた。この酵素と遺伝子の実体は長いあいだ不明であったが、１９９０年になって山本文一郎氏と箱守仙一郎氏らのグループが、Ａ・Ｂ・Ｏ各対立遺伝子のＤＮＡ塩基配列を決定した。その結果、Ａ対立遺伝子から作られるタンパク質とＢ対立遺伝子から作られるものでは、アミノ酸が４個異なっており、 またＯ対立遺伝子では１塩基の欠失突然変異が生じたためにフレームシフト（遺伝暗号の読み枠がずれること）が起こり、糖転移酵素の働きがなくなっているらしいということがわかった。
ヒト以外の霊長類でもＡＢＯ式血液型は存在するが、表４に示したように不思議な分布をしている。 チンパンジーにはＢ型遺伝子がなく、逆にゴリラにはＡ型遺伝子がない。一方、もっと人間から遠いオランウータンや旧世界猿では、Ａ対立遺伝子とＢ対立遺伝子のどちらもみつかっている。このため、ＡＢＯ式血液型遺伝子座では、霊長類の進化のかなり古い時代からＡ・Ｂ対立遺伝子が共存してきたのではないかという仮説があった。山本文一郎氏らがこれについても、チンパンジー、ゴリラ、オランウータン、ヒヒなど数種類の霊長類におけるＡＢＯ遺伝子座の塩基配列を決定した。図３１は、私が作成したそれらの遺伝子の系統樹である。この図から、ヒト、ゴリラ、ヒヒで見つかったＢ型対立遺伝子は、 それぞれ独立にＡ型対立遺伝子から生じたことが予想される（図の点線）。つまり、ヒト、類人猿、旧世界猿の共通祖先では、ＡＢＯ式血液型の共通祖先遺伝子はＡ対立遺伝子タイプであったと考えられる。なお、図中の数字は、それぞれの進化の枝で生じた塩基置換数を表わしている。表４ 霊長類のＡＢＯ式血液型
名称（分類） 発見された型 チンパンジー（類人猿） Ａ，Ｏ ゴリラ（類人猿） Ｂ オランウータン（類人猿） Ａ，Ｂ，Ｏ，ＡＢ シロテナガザル（類人猿） Ａ，Ｂ，ＡＢ アカゲザル（旧世界猿） Ｂ キイロヒヒ（旧世界猿） Ａ，Ｂ，ＡＢ リスザル（新世界猿） Ａ，Ｏ シロガオオマキザル（新世界猿） Ｂ，Ｏ
ＡＢＯ式血液型の遺伝子は、通常の遺伝子がしたがっている進化パターンにはあてはまらないようである。第一に、糖転移酵素の働きがなくなっているのにもかかわらず、Ｏ対立遺伝子の頻度がかなり高い。重要な物質交代を担っている酵素遺伝子の場合、酵素の働きがなくなってしまう突然変異が生じると、普通はその個体の生存にきわめて不利なので、子孫を残しにくくなるはずである。したがって、ＡＢＯ式血液型に関与する糖転移酵素は、人間がとりあえず生きてゆくのには絶対必要であるわけではない。ところが、私たちの推定によると、ＡＢＯ式血液型の遺伝子は脊椎動物が出現した３億年以上前頃から延々と偽遺伝子にもならずに生き残ってきたのである。このことから、弱いながらもこの遺伝子にはなんらかの存在意義があると思われる。このように、絶対に必要というわけではないが、あったら少しは役に立つという遺伝子が、ヒトゲノム中にはたくさんあると私は考えている。
また、Ａ型とＢ型の対立遺伝子の共存が霊長類のあちこちの種でみられることも不思議である。この遺伝子がなぜこのような変異パターンを示すのか、まだよくわかっていないが バクテリアやウイルスなどの感染を防ぐのに、ある程度の効果があるのではないかと考えられている。実際、胃潰蕩や胃癌の原因のひとつであるヘリコバクター・ピロリというバクテリアは、胃壁にもぐりこむ際に、ＡＢＯ式血液型物質の前駆体であるＨ型物質を足場にしている。するとＨ型物質しか持っていないＯ型の人間は、 胃潰瘍などになりやすいため、多少は生存に不利となるだろう。しかし、まだまだこれらは仮説にすぎない。わからないことが多すぎるのである。私の研究室では、ＡＢＯ式血液型のこの不思議な進化パターンを解明するため、山本文一郎氏らと共同でさらに研究を進めている。カール・ラントシュタイナー (1868〜1943)
オーストリアの医学者。ＡＢＯ式血液型だけでなく、Ｒｈ式、ＭＮ式も彼のグループが発見した。ＡＢＯ式血液型の型物質と糖転移酵素
Ａ対立遺伝子から作られるＡ酵素は、基盤となるＨ型物質（糖鎖）にＮアセチルガラクトサミンを付加してＡ型物質が生じ、Ｂ酵素はＨ型物質にガラクトースを付加してＢ型物質が生じる。このような、糖を糖鎖に結合する酵素を総称して糖転移酵素と呼ぶ。
ヘリコバクター・ピロリ
哺乳類の胃や腸に住むヘリコバクター細菌のひとつで、ヒトの胃に住む種類。１９９６年に米国の民間研究グループが全ゲノムの塩基配列を決定した。
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